In vitro to dla wielu par nie tylko szansa na rodzicielstwo, ale też proces pełen pytań i decyzji, które mogą mieć kluczowy wpływ na jego powodzenie. Jedną z takich decyzji jest wykonanie badań genetycznych zarodków, znanych jako PGT (Preimplantation Genetic Testing). Dzięki nim lekarze i embriolodzy mogą ocenić materiał genetyczny zarodka przed transferem, zwiększając szanse na pomyślną implantację i zdrową ciążę, szczególnie w grupach pacjentów z wysokim ryzykiem niepowodzeń.
Czym dokładnie jest PGT i w jakich przypadkach warto je rozważyć? Przyjrzyjmy się bliżej tej zaawansowanej metodzie diagnostycznej.
Na czym polega PGT?
PGT to procedura, która pozwala ocenić genetyczną jakość zarodków powstałych w procesie in vitro. Kluczowym etapem jest pobranie kilku komórek z zewnętrznej warstwy zarodka na etapie blastocysty, czyli w 5. dniu jego rozwoju. Pobierane komórki pochodzą z trofektodermy – warstwy, która rozwija się później w łożysko. Dzięki temu zarodek pozostaje nienaruszony, co sprawia, że badanie jest uznawane za bezpieczne.
Materiał genetyczny zarodka jest następnie szczegółowo analizowany w laboratorium genetycznym. Lekarze i embriolodzy otrzymują wyniki, na podstawie których wybierają zarodki o największym potencjale rozwojowym. Takie postępowanie zwiększa szanse na udaną implantację i zdrową ciążę, szczególnie w przypadku par obarczonych zwiększonym ryzykiem poronień lub zaburzeń genetycznych.
Rodzaje badań PGT i ich zastosowanie
Badania PGT dzielą się na trzy główne kategorie, z których każda odpowiada na inne potrzeby pacjentów:
- PGT-A – analiza liczby chromosomów
PGT-A ocenia, czy zarodek ma prawidłową liczbę chromosomów. Aneuploidie, czyli zaburzenia liczby chromosomów, mogą prowadzić do poronień, niepowodzeń implantacji lub wad genetycznych, takich jak zespół Downa. Badanie to jest szczególnie zalecane kobietom powyżej 35. roku życia, u których ryzyko takich zaburzeń jest wyższe, oraz parom z historią niepowodzeń in vitro lub nawracających poronień.
- PGT-M – diagnostyka mutacji genetycznych
PGT-M jest dedykowane parom, które są nosicielami mutacji genetycznych związanych z konkretnymi chorobami dziedzicznymi. Przykładowo, jeśli w rodzinie występowały przypadki mukowiscydozy czy dystrofii mięśniowej, PGT-M pozwala wykluczyć zarodki obciążone tymi schorzeniami. Dzięki temu można uniknąć przekazania choroby kolejnemu pokoleniu.
- PGT-SR – badanie struktury chromosomów
Zaburzenia strukturalne chromosomów, takie jak translokacje czy delecje, mogą prowadzić do trudności z implantacją zarodka lub wczesnych poronień. PGT-SR ocenia, czy zarodek jest wolny od takich zmian i ma potencjał do prawidłowego rozwoju.
Jak wygląda procedura badania PGT?
Proces PGT rozpoczyna się w klinice in vitro, gdzie embriolodzy pobierają próbkę z zarodka na etapie blastocysty. Pobrane komórki są wysyłane do wyspecjalizowanego laboratorium genetycznego, gdzie przeprowadzana jest analiza genetyczna z wykorzystaniem zaawansowanych metod molekularnych, takich jak sekwencjonowanie DNA czy techniki mikromacierzy.
Wyniki badań są przekazywane lekarzom i embriologom, którzy na ich podstawie podejmują decyzję o wyborze zarodków do transferu, uwzględniając również sytuację zdrowotną pacjentów i ich cele reprodukcyjne.
Kiedy warto zdecydować się na PGT?
PGT nie jest standardowym elementem każdej procedury in vitro. Zaleca się je w szczególnych sytuacjach, takich jak:
- wielokrotne niepowodzenia IVF,
- nawracające poronienia,
- obciążenie genetyczne w rodzinie (np. nosicielstwo mutacji genetycznych),
- zaawansowany wiek kobiety (powyżej 35 lat),
- wykryte zaburzenia chromosomalne u jednego z partnerów.
Bezpieczeństwo i ograniczenia PGT
Biopsja zarodka jest generalnie uznawana za bezpieczną procedurę. Istnieją jednak badania wskazujące, że nawet minimalna ingerencja może w rzadkich przypadkach wpłynąć na żywotność zarodka, co podkreśla znaczenie doświadczenia zespołu embriologicznego.
PGT nie wykrywa wszystkich zaburzeń genetycznych – analiza jest ograniczona do wybranych parametrów i nie eliminuje ryzyka mutacji de novo, które mogą pojawić się po transferze zarodka.
Koszty i dostępność
Diagnostyka PGT to zaawansowana technologicznie procedura, która może wiązać się z dodatkowymi kosztami. Ich wysokość różni się w zależności od kliniki i zakresu badań, co warto uwzględnić w procesie decyzyjnym.
Dlaczego warto rozważyć PGT?
Badania genetyczne zarodków są narzędziem, które zwiększa szanse na sukces procedury in vitro, szczególnie w grupach wysokiego ryzyka. Wybór zarodków o największym potencjale rozwojowym pozwala zmniejszyć ryzyko poronień oraz wad genetycznych, co ma znaczenie zarówno medyczne, jak i emocjonalne.
Podsumowanie
Diagnostyka PGT może znacząco zwiększyć skuteczność procedury in vitro i dać przyszłym rodzicom większy spokój ducha. Jednak decyzja o jej wykonaniu powinna być podejmowana wspólnie z lekarzem, embriologiem i genetykiem, którzy dopasują zalecenia do indywidualnej sytuacji pacjentów.
Dzięki postępowi w medycynie reprodukcyjnej i genetyce pacjenci mają dziś dostęp do narzędzi, które nie tylko zwiększają szanse na zdrową ciążę, ale także pozwalają na świadome i odpowiedzialne podejście do planowania rodziny.
