Wstęp

Diagnostyka niepłodności staje się coraz bardziej zaawansowana dzięki postępom w medycynie. Jednym z narzędzi, które pomagają parom borykającym się z problemami z zajściem w ciążę, są badania genetyczne. Umożliwiają one nie tylko identyfikację przyczyn niepłodności, ale także zwiększenie szans na zdrową ciążę i narodziny zdrowego dziecka. Dzięki precyzyjnej analizie materiału genetycznego, badania te stanowią ważne uzupełnienie klasycznych metod diagnostycznych i mogą przyczynić się do sukcesu leczenia niepłodności.

Czym są badania genetyczne?

Badania genetyczne to testy, które analizują materiał genetyczny – DNA – w celu identyfikacji mutacji, zmian w liczbie lub strukturze chromosomów oraz innych nieprawidłowości mogących wpływać na zdrowie i płodność. W kontekście diagnostyki niepłodności badania te odgrywają kluczową rolę, umożliwiając wykrycie genetycznych przyczyn problemów z zajściem w ciążę lub nawracających poronień. Przykładowo, mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój komórek rozrodczych mogą prowadzić do problemów z produkcją nasienia lub komórek jajowych, co znacząco obniża szanse na naturalne poczęcie.

Kiedy warto rozważyć badania genetyczne?

Rozszerzenie diagnostyki niepłodności o badania genetyczne może być zalecane w różnych sytuacjach, szczególnie gdy inne testy nie wskazują na konkretną przyczynę problemów z zajściem w ciążę. Badania te mogą okazać się szczególnie pomocne w następujących przypadkach:

• u par, u których standardowe badania nie wykazały żadnych nieprawidłowości.
• gdy w rodzinie jednego z partnerów występują choroby o podłożu genetycznym.
• w przypadku występowania objawów mukowiscydozy u jednego z partnerów.
• jeśli poprzednie ciąże były obarczone powikłaniami, takimi jak przedwczesny poród czy stan przedrzucawkowy.
• jeżeli u dzieci z poprzednich ciąż stwierdzono wady takie jak niska masa urodzeniowa, rozszczep wargi lub wady serca.

Dodatkowe wskazania obejmują:

• u kobiet:
  • Brak miesiączki od początku dojrzewania.
  • Nawracające poronienia lub inne komplikacje w trakcie ciąży.
  • Przedwczesne wygasanie funkcji jajników.
• u mężczyzn:
  • Problemy z jakością nasienia, zwłaszcza w przypadkach azoospermii (brak plemników) lub oligospermii (niewielka liczba plemników).
• badania genetyczne mogą być również pomocne dla par planujących adopcję komórek jajowych lub plemników, w celu zminimalizowania ryzyka przeniesienia wad genetycznych na potomstwo.

Rodzaje badań genetycznych w diagnostyce niepłodności

Diagnostyka genetyczna niepłodności obejmuje szereg testów, które mogą być dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjentów. Wśród najczęściej wykonywanych badań znajdują się:

• Badania kariotypu (cytogenetyczne) – analiza zestawu chromosomów w komórkach somatycznych i płciowych pozwala zweryfikować liczbę chromosomów, ich wygląd oraz połączenia pomiędzy nimi. Nieprawidłowości w kariotypie mogą być przyczyną trudności z zajściem w ciążę oraz ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u potomstwa. Na przykład, obecność trisomii chromosomu 21 może prowadzić do zespołu Downa.
• Badania AZF – analiza fragmentu chromosomu Y odpowiedzialnego za spermatogenezę. Mutacje w tym regionie mogą prowadzić do bardzo niskiej liczby plemników lub ich całkowitego braku.
• Badania CFTR – analiza mutacji w genie CFTR, który odpowiada za rozwój mukowiscydozy oraz niektórych przyczyn męskiej niepłodności, w tym zaburzeń rozwojowych układu rozrodczego i problemów z nasieniem. U kobiet mutacje w tym genie mogą powodować zaburzenia miesiączkowania i produkcję zbyt gęstego śluzu w macicy, co utrudnia przemieszczanie się komórek rozrodczych.
• Badania KIR i HLA-C – badania te sprawdzają zgodność immunologiczną między komórkami układu odpornościowego matki a tkankami płodu, co ma kluczowe znaczenie w prawidłowym przebiegu ciąży. Niezgodności w tych genach mogą prowadzić do problemów z implantacją zarodka i utrzymaniem ciąży, co może skutkować niepłodnością lub poronieniami na wczesnym etapie.
• Badania MTHFR – ocena predyspozycji do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, zwiększonego poziomu homocysteiny oraz skłonności do zakrzepicy. Mutacje w genie MTHFR mogą być także powiązane z ryzykiem stwardnienia rozsianego oraz wad cewy nerwowej u płodu.
• Czynnik V Leiden – weryfikacja obecności mutacji w czynniku V Leiden, która zwiększa ryzyko zakrzepicy oraz poronień samoistnych, a także innych komplikacji ciążowych.

Preimplantacyjna Diagnostyka Genetyczna (PGT)

Preimplantacyjna Diagnostyka Genetyczna (PGT) to zaawansowane narzędzie diagnostyczne, które pozwala na szczegółową analizę genetyczną zarodków przed ich przeniesieniem do macicy podczas procedury in vitro (IVF). W ramach PGT wyróżnia się trzy główne rodzaje badań:

• PGT-A (PGS) – diagnostyka genetyczna aneuploidii, która pozwala na wykrycie nieprawidłowej liczby chromosomów w zarodkach, co może zwiększać ryzyko poronienia lub prowadzić do poważnych wad rozwojowych.
• PGT-M (PGD) –  diagnostyka genetyczna mutacji monogenowych, umożliwiająca wykrycie konkretnych mutacji w obrębie pojedynczego genu, które mogą być dziedziczone przez potomstwo.
• PGT-SR (PGS) – diagnostyka reorganizacji strukturalnych chromosomów, pozwalająca na identyfikację zmian strukturalnych, które mogą prowadzić do problemów z implantacją zarodka lub poronienia.

PGT jest szczególnie wartościowa dla par, które mają zwiększone ryzyko przekazania ciężkich chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza czy dystrofia mięśniowa Duchenne’a, co może pomóc w uniknięciu ich dziedziczenia przez przyszłe pokolenia.

Jak wykonuje się badania genetyczne?

Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności są stosunkowo prostą procedurą, polegającą zazwyczaj na pobraniu próbki krwi. Próbka ta jest następnie analizowana w laboratorium, gdzie specjaliści dokonują szczegółowej analizy genetycznej. Badania te nie wymagają specjalnego przygotowania i zazwyczaj nie ma konieczności bycia na czczo. W przypadku niektórych testów, takich jak badania prenatalne, możliwe jest również pobranie materiału genetycznego z innych źródeł, takich jak śluzówka jamy ustnej, płyn owodniowy lub próbki trofoblastu.

Czas oczekiwania na wyniki może się różnić w zależności od rodzaju badania, ale zazwyczaj wynosi od kilku dni do kilku tygodni.

Warto zaznaczyć, że nawet niepomyślne wyniki badań genetycznych nie dyskwalifikują osoby jako przyszłego rodzica. Ustawa o leczeniu niepłodności wyraźnie mówi, że niedopuszczalne jest ograniczanie możliwości rozrodu ze względu na nosicielstwo chorób warunkowanych genetycznie. W takich przypadkach pary mogą rozważyć różne opcje, w tym adopcję lub wykorzystanie komórek rozrodczych od dawcy.

Zakończenie

Badania genetyczne stanowią kluczowy element nowoczesnej diagnostyki niepłodności, umożliwiając wykrycie genetycznych przyczyn problemów z płodnością oraz dostosowanie odpowiedniego leczenia.

Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości lub pytania dotyczące badań genetycznych, warto skonsultować się z lekarzem prowadzącym. Lekarz może zlecić odpowiednie badania i doradzić w wyborze dalszych kroków. Zachęcamy do konsultacji z naszymi specjalistami, w tym z naszym genetykiem klinicznym, którzy pomogą dobrać odpowiednie badania i przedstawić możliwości leczenia.