Badania genetyczne

Co dają badania genetyczne?

• Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności pozwalają na wykrycie genetycznych przyczyn trudności z zajściem w ciążę lub przyczyny nawracających poronień.
• Badania genetyczne pozwalają także wychwycić osoby z predyspozycją do wystąpienia niektórych nowotworów i odpowiednio wcześnie wdrożyć właściwą profilaktykę.

Jakie badania genetyczne wykonuje się w Fertimedica?

Najczęściej wykonywanymi badaniami genetycznymi w diagnostyce niepłodności (wszystkie dostępne w Fertimedica) są:

• badanie kariotypu (oboje partnerzy),
• badanie w kierunku łamliwego chromosomu X (kobiety z przedwczesnym wygasaniem czynności jajników),
• poszukiwanie mikrodelecji w chromosomie Y (mężczyźni z obniżonymi parametrami nasienia),
• skrining w kierunku najczęstszych mutacji genu CFTR (gen odpowiedzialny za występowanie mukowiscydozy; część mutacji wiąże się obniżonymi parametrami nasienia i/lub jednostronną lub obustronną niedrożnością lub brakiem nasieniowodów),
• badania KIR i HLA-C w niepłodności idiopatycznej przy nawracających poronieniach.

Jak wykonuje się badania genetyczne?

Badania genetyczne polegają na pobraniu krwi, nie wymagają specjalnego przygotowania, nie ma konieczności bycia „na czczo”. Czas oczekiwania na wynik, w zależności od rodzaju badania – nawet do kliku tygodni.

Czy niepomyślne wyniki badań genetycznych dyskwalifikują mnie jako przyszłego rodzica?

Nie. Nawet ustawa o leczeniu niepłodności mówi o tym, że „niedopuszczalne jest ograniczanie możliwości rozrodu ze względu na nosicielstwo chorób warunkowanych genetycznie” (art. 3, ust.2). Istotna jest świadomość istniejącego problemu oraz wiedza na temat ewentualnych konsekwencji zaburzeń genetycznych dla potomstwa. Aktualnie możliwości genetycznej diagnostyki przedimplantacyjnej pozwalają parom obciążonym nosicielstwem chorób genetycznych na urodzenie zdrowego dziecka.